Что такое кариотипирование
Информация обо всех особенностях организма хранится в ДНК и структурирована в виде хромосом. Описание их внешнего вида, то есть количества, формы, размера и конфигурации, называется кариотип. Он определенный у каждого вида.
Кариотипирование ― это сравнение кариотипа конкретного пациента с видовым, то есть свойственным всему человечеству. Изменения в хромосомах, например, увеличение или уменьшение их числа, дублирование, отсутствие, перемещение или разворот некоторых их фрагментов, говорит о генетических заболеваниях. Так как кариотип формируется в самом начале эмбриональной стадии беременности и в течение жизни не меняется, достаточно пройти исследование один раз.
На портале Med.Firmika.ru рассказываем, кому необходимо пройти кариотипирование, как проходит исследование и сколько оно стоит.
Показания к анализу кариотипа
Не все «поломки» генного аппарата вызывают заболевания у его обладателя. Человек может ощущать себя полностью здоровым и при этом быть носителем гена с отклонениями. Однако генная мутация передается по наследству и проявляется пороками развития или даже смертью ребенка. Поэтому врачи рекомендуют проходить кариотипирование всем парам, планирующим беременность.
В обязательном порядке анализ на кариотип сдают в следующих случаях:
- У супругов или их родственников есть наследственные заболевания;
- Бесплодие, безуспешность многократных ЭКО, самопроизвольные прерывания беременностей и мертворождение в анамнезе;
- Негативное воздействие на организм будущих родителей наркотиков, алкоголя, лекарственных препаратов, химических и радиоактивных веществ;
- Пара ― близкие родственники;
- У семьи уже есть дети с врожденными пороками развития или диагностированными хромосомными патологиями;
- Возраст хотя бы одного из супругов старше 35 лет.
Доноры генетического материала проходят кариотипирование в обязательном порядке.
Как делают кариотипирование
Особой подготовки перед определением кариотипа не требуется, но желательно сдать анализ не ранее, чем через 2 недели после приема антибиотиков и противовирусных. Исключите алкоголь и, по согласованию с врачом, постоянные лекарства ― эти факторы могут отрицательно повлиять на рост клеток. Анализ сдавайте после небольшого приема пищи.
Для обследования подойдут любые клетки в стадии деления. Традиционно у взрослого или ребенка берут кровь из вены, около 2 мл, реже кожу и красный костный мозг. Для диагностики плода забирают ткани плодной оболочки в том же количестве. По стандартному цитогенетическому методу кариотипирования работают так:
- Отделяют около 15 лимфоцитов, находящихся в стадии деления, и стимулируют их рост;
- Останавливают процесс с помощью химических веществ, затем фиксируют;
- Окрашивают препарат, при этом в хромосомах становятся видны поперечные метки;
- Фотографируют каждую пару хромосом;
- Составляют из микрофотографий каталог ― систематизированный кариотип и сравнивают со стандартным.
Результат обычно готов через 10 дней.
Иногда лаборатории предлагают более современную технологию: хромосомный микроматричный анализ ― ХМА. Подготовленная культура крови наносится на матрицу, содержащую несколько миллионов маркеров ― образцов «здоровой» ДНК. Идентичные участки хромосом и маркеров объединяются, затем цифровым способом определяются отличия ― избыточные, недостающие или измененные фрагменты.
Метод точнее в 800 раз, чем простое кариотипирование, и позволяет выявить больше аномалий тяжелых заболеваний, но делается дольше ― около месяца. Этот способ подходит для определения наследственных болезней и тяжелых патологий у детей.
Стоимость анализа на кариотип в Перми
Пройти кариотипирование стоит 3 230 ― 10 050₽, в среднем около 6 090₽ за одного пациента и от 11 020 до 15 030₽ за супружескую пару. Причем выдача на руки фотографии хромосом может оплачиваться дополнительно.
Стоимость ХМА значительно выше, так как задействовано специфическое компьютерное оборудование: от 15 080 до 36 970₽. Многие лаборатории предлагают выезд на дом для взятия образца, иногда это входит в общую стоимость.
Генетик или репродуктолог посоветует тот метод, который больше подходит для вашего конкретного случая. Однако пациенты сами решают, стоит ли им тратить такую сумму, а также что как поступить с результатами. Например, их можно проигнорировать. В любом случае лучше пройти кариотипирование перед зачатием, а не после.
Литература, используемая для статьи:
- Малый практикум по цитогенетике: Изучение кариотипа человека учеб.-метод. пособие / И.Л. Трофимова. ― СПб.: Изд-во СПбГЭТУ «ЛЭТИ», 2018 г.
- Медицинская генетика: учебно-методическое пособие / Г. А. Писарчик, Ю. В. Малиновская. – Минск: ИВЦ Минфина, 2017 г.
